Existem diferentes definições do que seria uma doença rara.
O ministério da Saúde do Brasil considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos.
Existem mais de seis mil doenças raras, sendo que 50% delas são diagnosticadas em crianças.
Na Alergia e Imunologia, ganham destaque as imunodeficiências primárias (IDP) com prevalência estimada em 1:8000 pessoas e o angioedema hereditário com prevalência estimada em 1:50.000 pessoas.
A maioria das doenças raras têm causa genética, mas podem ser proliferativas, degenerativas ou ambientais.
A maior dificuldade enfrentada pelos pacientes que têm este diagnóstico é o desconhecimento sobre a doença o que por sua vez dificulta ações direcionadas a este público, tanto na prevenção, melhora da qualidade de vida, ajuda no diagnóstico e disponibilização de tratamentos adequados.
O desconhecimento por parte dos profissionais de saúde impactam muito na vida dos pacientes já que seus diagnósticos muitas vezes acabam sendo tardios, o que por sua vez pode impactar sobre a terapêutica adequada.